des chemins du bout du monde Bulldog continental

Bulldog continental

Les modes de transmission des maladies et des caractères peuvent être divisés en modes simples (le caractère est gouverné par un seul gène) et complexes (le caractère est gouverné par de nombreux gènes auxquels se surajoutent des facteurs d’environnement). Les modes simples sont au nombre de cinq : autosomique récessif, autosomique dominant, récessif lié à l’X, dominant lié à l’X, lié à l’Y. Le mode polygénique ou multifactoriel est un mode complexe. Notons enfin qu’un mode de transmission purement maternel existe : le mode mitochondrial.

Le mode de transmission autosomique récessif se caractérise par une atteinte des mâles et des femelles dans les mêmes proportions, une transmission équivalente de la maladie par les mâles et les femelles et la présence de porteurs sains. Les maladies autosomiques récessives ont besoin de la présence de deux copies de l’allèle muté pour s’exprimer. C’est le mode de transmission le plus fréquemment rencontré pour les maladies génétiques simples (monogéniques = dues à un seul gène) chez le chien. Les individus atteints sont généralement issus de parents indemnes (qui sont porteurs sains). On observe également une fréquence plus élevée de la maladie dans le cas de mariages consanguins. Lors d’un accouplement entre deux animaux porteurs sains, statistiquement 1/4 de la portée sera atteinte (Figure (a)).

La difficulté avec les maladies autosomiques récessives réside dans le fait que les parents des individus concernés sont souvent asymptomatiques puisque très fréquemment porteurs sains. On ne peut donc prévoir l’apparition de chiots atteints que si on connaît le génotype des deux parents (sont-ils homozygotes pour l’allèle normal ou hétérozygotes porteurs sains ?).

Le mode de transmission autosomique dominant se caractérise par une atteinte des mâles et des femelles dans les mêmes proportions, une transmission équivalente de la maladie par les mâles et les femelles et l’absence de porteurs sains (sauf cas de pénétrance incomplète, voir après). Ainsi, l’un des parents de l’individu atteint est lui-même atteint. Un individu né de l’union entre un chien atteint et un chien indemne a une chance sur deux d’être indemne et donc un risque de 1/2 d’être atteint (Figure (b)).

Notons que la plupart des maladies autosomiques dominantes sont dites à pénétrance incomplète. Cela signifie que tous les individus qui portent l’allèle muté responsable de la maladie ne présentent pas systématiquement les symptômes de la maladie. Ces individus n’expriment pas leur génotype, mais ils transmettent la mutation à leur descendance. Il y a donc parfois un peu moins de la moitié de la portée qui est atteinte et dans certains cas, les deux parents d’individus atteints peuvent être indemnes.

Les modes de transmission liés à l’X se distinguent des modes autosomiques par le fait que la mutation causale de la maladie est portée par le chromosome sexuel X. Ainsi, mâles (qui ne possèdent qu’un seul chromosome X) et femelles (qui possèdent deux chromosomes X) ne sont pas égaux face à la maladie.

Les maladies ou caractères récessifs liés à l’X sont déterminés par un gène causal qui est porté par le chromosome X et dont l’allèle responsable est récessif. Ainsi, pour qu’une femelle soit atteinte, elle doit porter deux copies de l’allèle muté alors qu’une seule copie est suffisante chez les mâles. On constate donc que les maladies récessives liées à l’X affectent de façon beaucoup plus fréquente les mâles que les femelles. Les mâles atteints naissent généralement de parents indemnes, la mère est alors porteuse saine. On n’observe pas de transmission d’un individu mâle à un individu mâle dans les familles. Les chiots mâles issus d’une femelle porteuse saine ont un risque de 1/2 d’être atteints. Les très rares femelles atteintes sont issues du mariage d’un mâle atteint et d’une femelle porteuse saine (Figure (c)).

Les maladies ou caractères dominants liés à l’X sont déterminés par un gène causal qui est porté par le chromosome X et dont l’allèle responsable est dominant. Un mâle ou une femelle qui possède un X muté (leur seul X pour les mâles, l’un des deux X pour les femelles) est atteint. Il n’existe pas de porteurs sains. Les maladies dominantes liées à l’X affectent les mâles et les femelles, mais les femelles sont plus fréquemment atteintes que les mâles. En effet, un mâle atteint transmet la maladie à toutes ses filles alors qu’une femelle atteinte ne la transmet qu’à la moitié de sa descendance, mâle ou femelle (Figure (d)).

Seuls les mâles possèdent un chromosome sexuel Y. Les maladies et caractères liés à l’Y ne sont donc transmis que par les mâles et seuls les mâles peuvent les exprimer. Ce mode de transmission n’a encore jamais été mis en évidence chez le chien.

Certaines maladies et certains caractères héréditaires sont qualifiés de polygéniques ou multifactoriels : ils sont déterminés par de nombreux gènes. On ne connaît malheureusement pas le nombre de ces gènes ni leur force respective dans le déterminisme génétique de la maladie. Il y a donc apparition sporadique de cas de la maladie dans les portées, sans que l’on puisse prédire le pourcentage de chiots atteints, connaissant le statut clinique des parents. Les maladies et caractères multifactoriels sont fortement influencés par des paramètres d’environnement (parfois très difficiles à identifier) qui interagissent avec les gènes en cause. La dysplasie coxo-fémorale du chien est un exemple de maladie multifactorielle : plusieurs gènes déterminent la composante génétique de la maladie, dont on sait qu’elle est héréditaire, mais des facteurs d’environnement interagissent : alimentation, exercice physique par exemple.

Les maladies ou caractères mitochondriaux se transmettent de manière purement maternelle. Ils sont déterminés par un gène causal qui est porté par l’ADN mitochondrial. L’ADN mitochondrial ne se trouve pas dans le noyau des cellules sous forme de chromosomes, mais à l’intérieur de petits organites cellulaires appelés mitochondries. Lors de la fécondation, seules les mitochondries de la mère sont transmises à l’embryon. C’est pourquoi les mutations de l’ADN mitochondrial ne sont transmises que par les mères. Ce mode de transmission est rare.